|
Наименование товара, работы, услуги
|
Код позиции по КТРУ
|
Единица измерения
|
Количество
|
Цена за единицу измерения
|
Стоимость позиции
|
|
Определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования
|
|
Штука
|
|
39000
|
39000
|
|
Определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией
|
|
Штука
|
|
5000
|
5000
|
|
Определение частой мутации в гене GCDH в крови методом ПЦР-ПДРФ
|
|
Штука
|
|
3000
|
3000
|
|
Определение аминокислот и ацилкарнитинов в плазме крови и моче методом тандемной масс-спектрометрии
|
|
Штука
|
|
3000
|
3000
|
|
Определение частой мутации в гене ACADM в крови методом ПЦР-ПДРФ
|
|
Штука
|
|
3000
|
3000
|
|
Определение частой мутации в гене HADHA в крови методом ПЦР-ПДРФ
|
|
Штука
|
|
3000
|
3000
|
|
Определение активности биотинидазы в крови методом спектрофотометрии
|
|
Штука
|
|
3000
|
3000
|
|
Определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного
неонатального скрининга
|
|
Штука
|
|
3000
|
3000
|
|
Определение сукцинилацетона в моче методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией
|
|
Штука
|
|
2000
|
2000
|
|
Определение частых мутаций в гене FAH в крови методом ПЦР-ПДРФ
|
|
Штука
|
|
5500
|
5500
|
|
Определение частой мутации в гене BTD в крови методом ПЦР-ПДРФ (недостаточность биотинидазы)
|
|
Штука
|
|
3500
|
3500
|
|
Определение концентрации метилмалоновой, 3-ОН-пропионовой, метиллимонной кислот в высушенных пятнах крови методом ВЭЖХ-МС/МС
|
|
Штука
|
|
2000
|
2000
|
|
Анализ сегрегации выявленного варианта методом секвенирования по Сэнгеру в семье (наследственные болезни обмена веществ)
|
|
Штука
|
|
16000
|
16000
|
|
Анализ сегрегации выявленного варианта/вариантов в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR методом секвенирования по Сэнгеру в семье (гиперфенилаланинемия)
|
|
Штука
|
|
16000
|
16000
|
|
Определение протяженных делеций / дупликаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов
|
|
Штука
|
|
9900
|
9900
|
|
Определение частых мутаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов
|
|
Штука
|
|
9900
|
9900
|
|
Определение мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR в крови методом высокопроизводительного секвенирования
|
|
Штука
|
|
39000
|
39000
|
|
Определение числа копий экзонов 7, 8 генов SMN1, SMN2 в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов
|
|
Штука
|
|
9900
|
9900
|
|
Определение делеции гена TBX1 (22q11.2) в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)
|
|
Штука
|
|
14000
|
14000
|
|
Определение трисомии по хромосоме 21 в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)
|
|
Штука
|
|
17000
|
17000
|
|
Анализ сегрегации выявленного варианта методом секвенирования по Сэнгеру в семье (первичные иммунодефициты)
|
|
Штука
|
|
16000
|
16000
|
|
Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) (РНСПИД). По согласованию с лабораторией
|
|
Штука
|
|
7500
|
7500
|
|
Определение уровней TREC и KREC в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени
|
|
Штука
|
|
3750
|
3750
|
|
Исследование субпопуляции лимфоцитов методом проточной цитофлуориметрии
|
|
Штука
|
|
11000
|
11000
|
|
Определение концентрации аденозина и дезоксиаденозина методом ВЭЖХ-МС/МС при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга
|
|
Штука
|
|
3000
|
3000
|
|
Определение гомозиготной делеции экзона 7 гена SMN1 в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени (РНС)
|
|
Штука
|
|
3750
|
3750
|
|
Секвенирование полного экзома без анализа данных (fastQ) cito
|
|
Штука
|
|
51550
|
51550
|
|
Биоинформатический анализ данных полноэкзомного секвенирования (РНС)
|
|
Штука
|
|
10000
|
10000
|
|
Определение активности общей аденозиндеаминазы (ADA) в сухом пятне крови методом ВЭЖХ
|
|
Штука
|
|
5200
|
5200
|
