| Наименование товара, работы, услуги |
Код позиции |
Единица измерения |
Количество |
Цена за единицу измерения |
Стоимость позиции |
| Определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования |
86.90.15.000 |
Штука |
|
39000 |
39000 |
| Определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией |
86.90.15.000 |
Штука |
|
5000 |
5000 |
| Определение частой мутации в гене GCDH в крови методом ПЦР-ПДРФ |
86.90.15.000 |
Штука |
|
3000 |
3000 |
| Определение аминокислот и ацилкарнитинов в плазме крови и моче методом тандемной масс-спектрометрии |
86.90.15.000 |
Штука |
|
3000 |
3000 |
| Определение частой мутации в гене ACADM в крови методом ПЦР-ПДРФ |
86.90.15.000 |
Штука |
|
3000 |
3000 |
| Определение частой мутации в гене HADHA в крови методом ПЦР-ПДРФ |
86.90.15.000 |
Штука |
|
3000 |
3000 |
| Определение активности биотинидазы в крови методом спектрофотометрии |
86.90.15.000 |
Штука |
|
3000 |
3000 |
| Определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга |
86.90.15.000 |
Штука |
|
3000 |
3000 |
| Определение сукцинилацетона в моче методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией |
86.90.15.000 |
Штука |
|
2000 |
2000 |
| Определение частых мутаций в гене FAH в крови методом ПЦР-ПДРФ |
86.90.15.000 |
Штука |
|
5500 |
5500 |
| Определение частой мутации в гене BTD в крови методом ПЦР-ПДРФ (недостаточность биотинидазы) |
86.90.15.000 |
Штука |
|
3500 |
3500 |
| Определение концентрации метилмалоновой, 3-ОН-пропионовой, метиллимонной кислот в высушенных пятнах крови методом ВЭЖХ-МС/МС |
86.90.15.000 |
Штука |
|
2000 |
2000 |
| Анализ сегрегации выявленного варианта методом секвенирования по Сэнгеру в семье (наследственные болезни обмена веществ) |
86.90.15.000 |
Штука |
|
16000 |
16000 |
| Анализ сегрегации выявленного варианта/вариантов в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR методом секвенирования по Сэнгеру в семье (гиперфенилаланинемия) |
86.90.15.000 |
Штука |
|
16000 |
16000 |
| Определение протяженных делеций / дупликаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов |
86.90.15.000 |
Штука |
|
9900 |
9900 |
| Определение частых мутаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов |
86.90.15.000 |
Штука |
|
9900 |
9900 |
| Определение мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR в крови методом высокопроизводительного секвенирования |
86.90.15.000 |
Штука |
|
39000 |
39000 |
| Определение числа копий экзонов 7, 8 генов SMN1, SMN2 в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов |
86.90.15.000 |
Штука |
|
9900 |
9900 |
| Определение делеции гена TBX1 (22q11.2) в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) |
86.90.15.000 |
Штука |
|
14000 |
14000 |
| Определение трисомии по хромосоме 21 в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) |
86.90.15.000 |
Штука |
|
17000 |
17000 |
| Анализ сегрегации выявленного варианта методом секвенирования по Сэнгеру в семье (первичные иммунодефициты) |
86.90.15.000 |
Штука |
|
16000 |
16000 |
| Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) (РНСПИД). По согласованию с лабораторией |
86.90.15.000 |
Штука |
|
7500 |
7500 |
| Определение уровней TREC и KREC в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени* |
86.90.15.000 |
Штука |
|
3750 |
3750 |
| Исследование субпопуляции лимфоцитов методом проточной цитофлуориметрии* |
86.90.15.000 |
Штука |
|
11000 |
11000 |
| Определение концентрации аденозина и дезоксиаденозина методом ВЭЖХ-МС/МС при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга |
86.90.15.000 |
Штука |
|
3000 |
3000 |
| Определение гомозиготной делеции экзона 7 гена SMN1 в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени (РНС) |
86.90.15.000 |
Штука |
|
3750 |
3750 |
| Секвенирование полного экзома без анализа данных (fastQ) cito |
86.90.15.000 |
Штука |
|
51550 |
51550 |
| Биоинформатический анализ данных полноэкзомного секвенирования (РНС)
|
86.90.15.000 |
Штука |
|
10000 |
10000 |
| Определение активности общей аденозиндеаминазы (ADA) в сухом пятне крови методом ВЭЖХ |
86.90.15.000 |
Штука |
|
5200 |
5200 |
